Exomas Inmunodeficiencias

Los errores innatos de la inmunidad (EII) son un grupo de más de 500 enfermedades raras causadas por alteraciones en genes que regulan el funcionamiento del sistema inmunológico. Estos trastornos pueden provocar infecciones graves y recurrentes, inflamación descontrolada y enfermedades autoinmunes desde edades tempranas. Buscamos realizar análisis de exoma completo y pruebas de validación por secuenciación Sanger en pacientes pediátricos con sospecha de EII. Tu colaboración permitirá que más pacientes accedan a un diagnóstico genético preciso, brindando una oportunidad para tratamientos específicos y asesoramiento genético familiar.