Los errores innatos de la inmunidad (EII) son un grupo de más de 500 enfermedades raras causadas por alteraciones en genes que regulan el funcionamiento del sistema inmunológico. Estos trastornos pueden provocar infecciones graves y recurrentes, inflamación descontrolada y enfermedades autoinmunes desde edades tempranas.

El diagnóstico molecular preciso es fundamental para identificar la causa genética de estas condiciones, permitiendo un tratamiento personalizado que mejora la calidad de vida de los pacientes y sus familias. En Argentina, el acceso a estas tecnologías es limitado, lo que retrasa la detección y el manejo adecuado de los EII.

Nuestro proyecto busca realizar análisis de exoma completo y pruebas de validación por secuenciación Sanger en pacientes pediátricos con sospecha de EII. Cada análisis tiene un costo de entre 150 y 200 dólares. Tu colaboración permitirá que más pacientes accedan a un diagnóstico genético preciso, brindando una oportunidad para tratamientos específicos y asesoramiento genético familiar.

¡Sumate y ayudanos a multiplicar diagnósticos que pueden cambiar vidas!

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