Multiplic.AR: Multiplicando el Diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes en Argentina

Las enfermedades poco frecuentes (EPoFs), mal conocidas como “enfermedades raras”, afectan a entre el 5 y 10% de la población, principalmente a niños. Aunque individualmente su prevalencia es baja (menos de 1 persona cada 2.000 habitantes), en conjunto impactan a millones de personas en todo el mundo.

En Argentina, y muchos otros países latinoamericanos, miles de familias viven lo que llamamos la “odisea diagnóstica”: años de incertidumbre, pasando de médico en médico, con la esperanza de ponerle un nombre a la enfermedad que afecta a sus seres queridos. En la mayoría de los casos, estas enfermedades tienen un origen genético, lo que significa que pueden heredarse y repetirse en la familia.

Gracias a las nuevas tecnologías de secuenciación masiva, podemos cambiar este problema. Un diagnóstico molecular preciso permite, no solo identificar la mutación responsable, sino también brindar a las familias opciones de tratamiento, planificación familiar y asesoramiento genético. Sin embargo, es importante destacar, que el acceso a estas tecnologías sigue siendo limitado en nuestro país y otros países de la región.

En el marco del proyecto “Red de Genómica Clínica de Enfermedades Poco Frecuentes” (GeC-EPoF), hemos asegurado la secuenciación genética de 1.000 pacientes. Esto marca el comienzo de una transformación, pero aún falta mucho por hacer. Para extender este diagnóstico a las familias de los pacientes, necesitamos adquirir un “Secuenciador Sanger”, una herramienta clave para analizar de manera precisa las variantes genéticas en los familiares.

¿Cómo podés ayudar? Con tu apoyo, podemos recaudar los 80.000 dólares necesarios para comprar este equipo, que será gestionado por el Grupo de Genómica Clínica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA (IQUIBICEN-CONICET). Cada donación nos acerca a un futuro en el que ninguna familia en Argentina tenga que vivir con la incertidumbre de un diagnóstico no confirmado.

Tu aporte puede marcar una diferencia. Multiplicá el impacto de la ciencia, multiplicá las respuestas para las familias que más lo necesitan. Juntos, podemos hacer que ninguna familia con una EPoF se quede sin diagnóstico. Si querés ser parte de este cambio, DONÁ hoy mismo y ayudanos a multiplicar el diagnóstico de EPoFs en Argentina.

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